什麼是天使綜合症？
天使綜合症（Angelman Syndrome，AS）是一種由 UBE3A 基因的缺失或異常 引起的神經發育障礙，通常在兒童早期（6 至 12 個月）開始顯現症狀。
主要病徵
- 發育遲緩：患者通常在出生後的幾個月內發育正常，但隨後會出現明顯的發育延遲，尤其在運動和語言能力方面。
- 智力障礙：大多數患者會有中到重度的智力障礙，表現為嚴重的學習困難和語言能力受損。
- 運動協調障礙：患者可能出現步態不穩、肢體顫抖或不協調的運動，通常表現為共濟失調。
- 異常快樂行為：患者常常表現出無緣無故的大笑、微笑，情緒易激動，並伴隨拍手或揮手等行為。
- 癲癇發作：約 80% 的患者會在 2 至 3 歲之間出現癲癇發作，通常表現為不同類型的癲癇。
- 睡眠問題：患者可能會經歷睡眠障礙，且通常需要的睡眠時間比其他兒童少。
- 面部特徵：一些患者可能有小頭、寬嘴、扁平鼻子等特徵，皮膚和頭髮顏色較淺。
- 語言障礙：大多數患者幾乎沒有語言能力，通常依賴非語言溝通方式。
其他相關症狀
- 進食困難（如吞嚥障礙）
- 眼睛斜視
- 過度活躍和注意力持續時間短
- 對水的特殊吸引力
診斷與治療
天使綜合症目前尚無治癒方法，但通過康復訓練可以改善運動和語言功能，提高生活質量。
診斷主要依賴於臨床表現、基因檢測和腦電圖等檢查方法。
