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天使綜合症全面解析：病因、症狀與未來治療希望

天使綜合症全面解析：病因、症狀與未來治療希望

天使綜合症的歷史背景與定義

天使綜合症（Angelman Syndrome）是一種罕見的神經系統疾病，於1965年由英國兒科醫生Harry Angelman首次發現。他描述的患者展現出發育遲緩、語言障礙、運動不穩及頻繁笑聲等特徵。由於患者常帶笑容，曾被稱為「快樂木偶症」，但現代醫學界多以發現者的名字命名。

天使綜合症是一種與第15號染色體的UBE3A基因異常相關的疾病，患者通常在嬰兒期顯現發育遲緩，但大多在2至5歲才能確診。

流行病學特徵

全球與香港發病率

天使綜合症全球發病率約為1/10,000至1/20,000。在香港，每年新增約3至5個病例，目前約有60名確診患者。

性別與遺傳模式

天使綜合症在男女中的發病率相同，大多屬於偶發性基因突變，僅約3-5%的案例屬於隱性遺傳。

病因與發病機制

染色體異常

天使綜合症主要因母系第15號染色體的UBE3A基因缺失或突變引起。患者大腦中UBE3A基因的蛋白質表達不足，導致神經發育問題。

發病機制分類

缺失：母系第15號染色體缺失，佔70%
單親二體：父系兩條第15號染色體，佔2-3%
印記失誤：基因表達出現異常，佔3-5%
UBE3A突變：基因去活化，佔5-10%

臨床特徵

一致性症狀

所有患者均表現以下症狀：

發育遲緩與嚴重功能障礙
語言發展障礙
運動或平衡問題
頻繁笑聲與歡樂情緒

經常性與關聯性症狀

經常性症狀包括癲癇發作與多動行為，關聯性症狀則可能包括小頭症、特殊面部特徵、餵養困難等。

診斷與挑戰

基因檢測與產前診斷

基因檢測及染色體微陣列分析是確診的主要手段，但產前檢測對天使綜合症的準確性有限。

治療與管理策略

目前治療方法

目前尚無根治方法，治療以症狀管理為主，包括物理治療、職能治療、語言治療等。藥物可用於控制癲癇及改善睡眠問題。

研究中的治療方向

基因治療和重新激活父源UBE3A基因的研究正為患者帶來希望，但這些方法仍處於實驗階段。

長期預後與生活品質

天使綜合症患者壽命通常不受疾病影響，大多能活至70歲以上。適當的早期介入與家庭支持對提升患者生活品質至關重要。

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